SMA中文名称为（wéi）脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)，是（shì）一种会导致肌肉（ròu）无力和萎（wěi）缩（suō）的运动神经（jīng）元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人（rén）体进行呼吸、爬、走（zǒu）、头颈控制以及吞咽（yān）等活动的（de）肌肉。

SMA对患者全（quán）身（shēn）上下的肌肉都会造成侵害，患（huàn）者下（xià）肢无力的情况通（tōng）常较上肢更为严重。吞咽和呼吸功（gōng）能（比如呼吸、咳嗽（sòu）、清除（chú）气道分泌物）在中、重度患者中也（yě）会受到不同（tóng）程度（dù）的影响，进而增加患者罹患肺炎（yán）和呼（hū）吸道感（gǎn）染（rǎn）的风险，也会造成患（huàn）者睡眠时呼吸困难，需要进行呼吸支持。SMA患者的认知功能、感（gǎn）官系统不受影响。

根据患者起病（bìng）年龄和（hé）临床（chuáng）病程，SMA由重到轻可分为四种类（lèi）型：

1型，即婴儿型，约占45%，最严重。婴儿出生6个（gè）月内（nèi）发病，进展迅速，不能独坐（zuò），若不进行治（zhì）疗（liáo），大多活不过2岁，多数（shù）患儿因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中（zhōng）间（jiān）型（xíng），约占30%-40%。多在（zài）出生后6-18个月起病，患儿最（zuì）大运（yùn）动能力可（kě）达到独坐，部分患儿在儿童期丧（sàng）失独坐（zuò）能力，尽管（guǎn）寿（shòu）命（mìng）缩短，但多（duō）数可以活到成年（nián）期。

3型，即青少年型，约（yuē）占20%。多（duō）在出生18个月后起病，早（zǎo）期（qī）运动发育正常（cháng），可（kě）独走。随（suí）着发（fā）病后病情（qíng）进展（zhǎn），患者逐渐（jiàn）丧失行走能（néng）力，依赖于轮椅（yǐ），预期寿命不缩短或轻度下（xià）降。

4型，即成人型。早期运动（dòng）发育正常，成人起（qǐ）病，出（chū）现肢（zhī）体近端无力（lì），进展缓慢（màn），预期寿命不缩短。

随着近年（nián）来新药研（yán）发技（jì）术的不断进展，目（mù）前国际上（shàng）已有三种SMA的修（xiū）正治疗（liáo）药物获批，分别为鞘内注射药物Spinraza，一次（cì）性给药（yào）基因药物Zolgensma，以及（jí）口服小分子药物Evrysdi。

其中Spinraza，即（jí）诺（nuò）西那生钠（nà）注射液已（yǐ）于（yú）2019年2月在中国获批，且在2021年（nián）还成功进（jìn）入我（wǒ）国国家医保新增目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟（méng）联（lián）合欧洲各SMA协会发布（bù）的《2017年SMA护理国际标准（zhǔn）指南》中建议每个SMA患者每（měi）年同时接（jiē）种流感（流感（gǎn））疫苗和肺炎球菌疫苗，提出即使还没有明显（xiǎn）的呼吸系统症状，也（yě）应该尽早开始（shǐ）呼吸管理，对于所有不能坐着的婴儿至少每（měi）三个月进行（háng）一次肺通气检查。必要时（shí）可用呼吸机辅（fǔ）助呼吸，加强肺通气效率，咳嗽（sòu）能力弱的肺（fèi）部感染者可以用仪器辅助排痰。

同时（shí）欧洲呼（hū）吸（xī）学会（huì）ERS于2018年发（fā）布的（de）《呼吸肌训（xùn）练的力量和（hé）潜力》白皮书中明确指出运动神经元疾病(NMD)患者（zhě）需要进行呼吸（xī）训练，利用短时（shí）间高强（qiáng）度（dù）的训练（liàn），提（tí）高呼吸肌力量和耐力（lì）。SMA作为NMD临床典型分（fèn）类（lèi）之一，其患（huàn）者因肋间肌无力，或病情加（jiā）剧，呼吸力（lì）愈来愈弱，导（dǎo）致呼吸机能衰退，从（cóng）而引（yǐn）发肺（fèi）炎或（huò）呼吸衰竭，更要特别注意（yì）“呼吸”。ERS白皮（pí）书推（tuī）荐使用呼吸训练器进（jìn）行（háng）训练，NMD患（huàn）者可（kě）从吸气和呼（hū）气训练中明显获益。长期（qī）坚持使用（yòng）呼吸（xī）训练器可（kě）以增加吸气肌力（lì），改善运动（dòng）耐力、降低呼吸（xī）困难和乏力、提高肺通（tōng）气效率，利于（yú）O2和CO2的气体交换、促进气道廓清等（děng）。

吸气训练前（qián）后MIP显著（zhe）增加(p < 0.0001)，

而（ér）对照组基（jī）本维持（chí）不变。

吸气训（xùn）练前后MEP显著增加，而（ér）对照组基本（běn）维持（chí）不变（biàn）。

吸气训练前后PEF显著（zhe）增加，而（ér）对照组基本（běn）维持不变。

呼吸训练器主要可以（yǐ）分目标流阻负荷、机械（xiè）阈值负荷、渐减式流阻负荷三种。

① 目标流阻负荷型呼吸（xī）训（xùn）练器（qì）通过调整气流口的直径大小（xiǎo），来产生不同的吸气或呼气阻抗，受用力程度（dù）及气流流速的影（yǐng）响，阻力变化率大，不（bú）恒定，无法（fǎ）量化（huà）。

② 机械阈值负荷呼吸训练器为恒定负载（zǎi）阻抗（kàng）呼吸肌训练，主要通过调（diào）节（jiē）弹（dàn）簧的长（zhǎng）度（dù）来获取不同的阻抗，可获得恒定阻力，但是限制容量反应，影响呼吸肌在收缩过程中（zhōng）能被刺激的长（zhǎng）度。

③ 渐减式流阻负荷呼吸训（xùn）练器自适应压（yā）力容量关系（xì），根据呼吸肌力量（liàng）动态加载负载阻（zǔ）抗（kàng），可获得恒定阻力及（jí）最大吸气容量，大大减少呼（hū）吸肌训练（liàn）损伤（shāng），达到训练（liàn）的最佳效果。

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